Badania diagnostyczne w autyźmie

Wstępne badania po diagnozie

Ważnym aspektem w poprawie stanu zdrowia dziecka z diagnozą autyzmu lub Aspergera są badania diagnostyczne. Podstawowe badania dziecka autystycznego polegają na konsultacji z psychologiem lub psychiatrą, a także neurologiem. Badania diagnostyczne osoby ze spektrum autyzmu skupiają się na badaniach u:

• genetyka,
• gastroenterologa,
• alergologa,
• neurologa,
• lekarza chorób metabolicznych.

Pominięcie diagnostyki genetycznej może prowadzić do sytuacji, w której nigdy nie zostanie rozpoznana przyczyna zaburzeń i nie otrzyma dziecko odpowiedniego wsparcia. Po zebraniu wszystkich wyników można wprowadzić ukierunkowane leczenie i postępowanie terapeutyczne.

Wczesniej wspomniałam już na ten temat związany z badaniami w artykule pod linkiem:

https://familytalks.pl/kiedy-potrzebne-sa-do-zrobienia-badania-biomedyczne/

Niepokojące objawy rozwoju

Należy skonsultować się z lekarzem aby wykonać badania diagnostyczne, jeśli niemowlę lub dziecko:

• nie osiąga poszczególnych kamieni milowych
• niemowlę nie gaworzy, a starsze dziecko nie mówi,
• ma obniżone lub podwyższone napięcie mięśniowe,
• nie odwzajemnia uczuć, uśmiechu, negatywnie reaguje na przytulanie i dotyk,
• ma momenty ‘zawieszenia’, podczas których nie reaguje na bodźce,
• ma drgawki,
• ma wybiórczość pokarmową i problemy gastryczne.

Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-35% dzieci z autyzmem. Choroby ze spektrum autyzmu, mogą mieć wieloczynnikowe podłoże. Do przyczyn autyzmu u dzieci zalicza się również problemy okołoporodowe i ‘mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego. 

U niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu. Powstają one już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny. Serotonina powstaje w wyniku rozkładu tryptofanu. Często bada się wartości tryptofanu, ze względu na szeroki wpływ na organizm tego aminokwasu.

Pakiety badań przy autyźmie

W wielu już laboratoriach dostępne są pakiety na badania diagnostyczne dopasowane pod określony problem zdrowotny. Nauka wyjaśnia powiązanie całkowitego zaburzenia rozwoju z problemami metabolicznymi, gastrycznymi, neurologicznymi i genetycznymi.

W laboratorium Alab można wykonać wiele istotnych badań zlecanych pacjentowi że spektrum autyzmu:

1. Markery stresu i zaburzeń metabolizmu komórkowego

• Stres oksydacyjny
• Stres azotowy
• Cytrulina,
• kwas metylomalonowy,
• Kwas nitro fenylooctowy
• Nitrotyrozyna
• Kwas mlekowy/kwas pirogronowy kompleksowy test neuroorganiczny – Organix-neuro
• Acetylokarnityna
• Glutation (zredukowany/utleniony)

2. Diagnostyka zaburzeń jelitowych

• Gastro ProfilTest kompleksowy stanu funkcjonalności jelita
• Pośredni test dysbiozy – Organix Gastro
• Zonulina
• Nietolerancja Histaminy
• Histamina w moczu
• Diaminooksydazy
• Histamina w kale
• Eozynofilowe białko X (EPX)
• β-defensyna
• FoodProfil badanie nietolerancji pokarmowych
• Candida Tcellspot
• Candida IgA, IgG, IgM
• 3. Aktywność immunologiczna
• Profil cytokin stanu zapalnego
• 4. Mikroelementy i witaminy, badania wykonywane z krwi pełnej
• Pakiet 1: witamina B6, Ca, Fe, K, Cu, Mg, Se, Zn
• Pakiet 2: Cr, Cu, Mg, Se, Zn + aminokwasy: arginina, cysteina, glicyna, metionina, fenyloalanina, tryptofan
• Pakiet 3: Ca, K, Mg, CoQ10, omega-3 index
• Pakiet witamin met. HPLC – kwas foliowy, Wit. B6, Wit. B12
• Pakiet metabolitów wit. B
• 5. Nagalaza
• 6. Endotoksemia LPS w surowicy jako marker Silent Imflammation (cichego zapalenia)

Tylko usunięcie przyczyn somatycznych oraz terapia psychoterapeutyczna mogą doprowadzić do trwałej poprawy. Jeśli przyczyną zaburzeń jest patologiczna reakcja na bodźce środowiskowe diagnostyka pomoże w określeniu czego należy unikać w przyszłości aby nie dopuszczać do zaostrzeń choroby.

W laboratorium Genom we Wrocławiu można zakupić Pakiety NA START – AUTYZM. Zawierają one zestaw badań, które umożliwiają rozpoczęcie terapii we właściwej kolejności działań: od interwencji dietetycznej, przez leczenie p/grzybicze, do całościowego wsparcia jelit. Badania te to m.in.:

• badanie Bazowe Jelit (i jego modyfikacje),
• Opiatowa Nietolerancja Glutenu/Kazeiny
• Nietolerancje Pokarmowe IgG69.
  • W pakiecie V Badanie Bazowe Jelit zostało zastąpione badaniem Analiza Mikrobiomu Profil Kompleksowy (szersza analiza mikrobioty jelitowej wraz z analizą próbki pod kątem pasożytów). Dodatkowo badanie zawiera analizę niestrawionych resztek pokarmowych oraz parametry: zonulinę i histaminę.
• Badanie Metylacji DNA przeanalizowanie wielu polimorfizmów genetycznych (SNP) w DNA pacjenta, które mogą wpływać na przebieg ważnych procesów:
  metabolizm metioniny, detoksykacja, równowaga hormonalna czy funkcja witaminy D, a także ryzyko wystąpienia konkretnych chorób.

Badanie WES

Badanie WES to sekwencjonowanie części kodujących wszystkich znanych (ok. 23 tysięcy) genów człowieka. Badanie to jest zalecane w poradniach genetycznych do wykonania w przypadku autyzmu lub Aspergera. Naukowcy sprawdzają nawet najrzadsze mutacje w genach, które mogą skutkować rozwojem danej choroby. Wykorzystywana jest tu metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS).

Badanie Wes jest przeznaczone zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych, u których występują różne niepokojące objawy i problemy zdrowotne, także o nieznanej przyczynie, m.in.: 

• niepełnosprawność intelektualna
• zaburzenia autystyczne 
• padaczka 
• dysmorfia twarzy 
• choroby układu kostnego 
• częste infekcje, mogące świadczyć o wrodzonych niedoborach odporności 
• zaniki mięśni (dystrofie mięśniowe)
• objawy ze strony układu pokarmowego 
• objawy sugerujące chorobę metaboliczną 

Sekwencjonowanie całoeksomowe wykorzystuje się także w diagnostyce:

• predyspozycji do chorób nowotworowych
• nosicielstwa chorób genetycznych

Specyficzną grupą zaburzeń genetycznych, które mogą w swoim przebiegu powodować autyzm są wrodzone choroby metaboliczne. To grupa kilku tysięcy zaburzeń, które polegają na tym, że u dziecka nie działa poprawnie metabolizm komórkowy. Efektem są mikro uszkodzenia układu nerwowego, prowadzące do zaburzeń rozwoju, a w późniejszym przebiegu również do innych objawów, np. padaczki i ciężkiej niepełnosprawności. Przy występowaniu wrodzonych chorób metabolicznych objawy mogą ujawniać się dopiero w późniejszym wieku niespecyficznymi objawami.

Poznanie przyczyny pozwala nam na zakończenie sytuacji, w której wykonujemy kolejne badania, które nie przynoszą odpowiedzi.

Wykonanie badania Wes umożliwia:

• zyskanie wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
• wprowadzenie odpowiedniej terapii, a nawet w przypadkach niektórych chorób – leczenia,
• wprowadzenie indywidualnej diety – jeżeli przyczyną objawów są choroby z grupy wrodzonych wad metabolizmu,
• przewidzenie w jakim kierunku może przebiegać dalszy rozwój dziecka i czy jest możliwe cofnięcie objawów,

• przewidzenie w jakim kierunku może przebiegać dalszy rozwój dziecka i czy jest możliwe cofnięcie objawów,
• oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa chorego i innych członków rodziny.

Badanie WES AUTYZM może sprawdzić m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:

• choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
• zespół Retta,
• stwardnienie guzowate,
• zespół Sotosa,
• zespół Cowdena,
• Zespół Timothy,
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
• Zespół Jouberta,
• Zespół DiGeorge`a,
• Zespół Williamsa i Beurena,
• Zespół Cri Du Chat,
• Zespół Charge, oraz setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.

Cena badania Wes waha się od 5500 zł do ponad 8000 zł. Zdarzają się kody promocyjne do zakupu oraz opcje ratalnych opłat za to drogie badanie diagnostyczne.

Gdzie możemy wykonać badania WES?

• Test DNA laboratorium badań genetycznych www.poradagenetyka.pl/badanie-wes/
• Laboratorium testDNA
• https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/
• Zdrowegeny.pl Spółka z o.o. www.zdrowegeny.pl
• BadamyDzieci.pl – platforma badań DNA stworzona przez TESTDNA Sp. z o.o. Sp. k.
• https://badamydzieci.pl/produkt/badanie-wes/